こんにちは。LIME研究会「涙のあぶら」プロジェクトの福岡詩麻です。

今年も、2018年10月20日に横浜で行われた無痛無汗症シンポジウムに参加し、先天性無痛無汗症の患者さんの眼科検診を行ってきました。
LIME研究会の白川先生をはじめとする東大病院眼科　角膜専門外来の先生方、LIME研究会の協賛企業の方にご協力いただき、LipiView、DR-1α、Keratograph 5M、マイボグラフィーを使って、主に涙液、マイボーム腺関連の検査をしました。
⇒去年の検診会の様子はこちら

さらに今年は、
先天性無痛無汗症の患者さんと比較するために健常な方にもご協力いただいて、同じ検査内容の眼科検診を11月3日に東大病院の眼科外来で行いました。

先天性無痛無汗症は、全身性の痛覚障害、温度覚障害、無汗症、精神発達遅滞を主徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。
2015年に厚生労働省により難病に指定されています。

先天性無痛無汗症の患者さんの眼では、角膜上皮障害が高率にみられます。
角膜の中の神経が減少していて、角膜の知覚が低下しています。
感染や自傷行為による角膜潰瘍からの角膜混濁が原因で視力障害にいたる方がいます。

先天性無痛無汗症の患者さんは、傷ができたり、感染などを起こしたりしても、痛みを感じにくいので、異常に気づきにくい可能性があります。

先天性無痛無汗症の患者さんで欠損しているNGF（神経成長因子）依存性ニューロンは、ホメオスタシス維持に重要であることがわかってきています。
先天性無痛無汗症の患者さんでは、角膜知覚障害があり、ホメオスタシスの維持が困難なことから、涙液中の水とあぶらのバランスが悪化することで、涙液の安定性が低下し、多様なドライアイを来しているのではないかと考えています。